Подана інформація про генетичне обстеження включає питання, що таке генетичне дослідження, чому Ви повинні його зробити, і можливі переваги та ризики.

Щоб зрозуміти, що таке генетичне обстеження, спочатку потрібно дізнатися, що таке гени та хромосоми.

Гени і хромосоми 

Наш організм складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містить повний набір генів. Ми маємо тисячі генів. Гени працюють за певним механізмом, контролюючи наш розвиток і роботу нашого організму. Вони відповідають за багато наших ознак, таких як колір очей, група крові та ріст.

Гени знаходяться на ниткоподібних структурах, що називаються хромосомами. Зазвичай, ми маємо в нормі 46 хромосом. Ми успадковуємо  хромосоми від наших батьків, 23 від матері й 23 від батька, тому в нас є два набори по 23 хромосоми або 23 пари.  Оскільки, хромосоми складаються 

з генів, ми успадковуємо по дві копії більшості генів, тобто по одній копії  від кожного з батьків. Тому ми подібні до наших батьків. Хромосоми, відповідно й гени складаються з хімічної

речовини, яка називається ДНК.

Інколи, в одній копії гена може бути зміна (мутація), яка не дозволяє працювати механізмам належним чином. Такі зміни можуть спричиняти генетичні захворювання, тому що гени не

можуть надавати  організмові правильної команди.

Прикладами  генетичних захворювань є синдром Дауна, муковісцидоз, м’язова дистрофія.

Генетичне обстеження 

Генетичне дослідження допоможе встановити чи є  зміни в гені або в хромосомі. Для генетичного дослідження потрібно здати кров або зразок тканини. Існує багато різних причин

для чого потрібно зробити генетичне дослідження. Деякі з цих причин  наведені нижче:

•  У Вас  або у Вашого партнера є дитина, в якої виникають труднощі з навчанням, вона відстає у

розвитку чи має проблеми із здоров’ям. Ваш лікар вважає, що це може бути  пов’язано з  генетичними причинами.

•  Ваш лікар підозрює у Вас генетичне захворювання і  хоче підтвердити діагноз.

•  У Вашій сім’ї є генетичне захворювання. Ви хочете знати чи існує ризик розвитку захворювання у Вас.

•  У Вас  або у Вашого партнера є генетичне захворювання, яке може передатися Вашим дітям. 

•  Ви пройшли додаткові обстеження під час вагітності (такі, як ультразвукове дослідження,  аналіз крові). Вони показали, що існує підвищений ризик народження дитини з генетичними відхиленнями.

•  У Вас або у Вашого партнера в попередньому шлюбі були випадки  невиношування вагітності або

мертвонародження.

•  У декількох Ваших близьких родичів було діагностовано рідкісні види раку.

•  Існує підвищений ризик народження дитини з певним генетичним захворюванням через Ваше етнічне походження. Прикладами таких захворювань є: серповидно-клітинна анемія в осіб Афро- Карибського походження, бета–таласемія в осіб Середземноморського походження, муковісцидоз в

осіб Західної Європи та хвороба Тея - Сакса в євреїв Ашкеназі. Такі захворювання є більш поширеними в цих етнічних групах, але можуть траплятися і в інших.

Для лікаря не завжди є необхідним проведення генетичного дослідження.  В деяких випадках лікар може поставити діагноз генетичного захворювання на підставі клінічного обстеження або встановити  ваш ризик захворіти на підставі сімейного анамнезу.

Результати генетичного дослідження можуть вплинути на Ваше медичне страхування та ситуацію на роботі. 

Результати дослідження можуть, інколи, відкривати сімейні таємниці, включаючи батьківство та усиновлення.

Якщо Ви отримаєте результати генетичного дослідження, Ви не зможете повернути все назад. 

Якщо Ви розмірковуєте чи проходити генетичне дослідження,  для Вас було б корисним  переглянути розділ "Найчастіші запитання”. В цьому розділі перераховуються питання, які б  Ви хотіли запитати лікаря-генетика про генетичне дослідження. Вони були розроблені з допомогою

пацієнтів і сімей, які пройшли обстеження схожі  до Ваших.

Це є тільки стислий посібник (порадник) для тих, хто хоче пройти генетичне дослідження. Більше інформації можна отримати у Вашій медико-генетичній консультації.

Адреси таких консультацій і повну версію порадника для тих, хто хоче пройти генетичне дослідження можна скачати тут: