Генетичне обстеження 

Генетичне дослідження допоможе встановити чи є  зміни в

гені або в хромосомі. Для генетичного дослідження потрібно

здати кров або зразок тканини. Існує багато різних причин

для чого потрібно зробити генетичне дослідження. Деякі з

цих причин  наведені нижче:

•  У Вас  або у Вашого партнера є дитина, в якої

виникають труднощі з навчанням, вона відстає у

розвитку чи має проблеми із здоров’ям. Ваш лікар

вважає, що це може бути  пов’язано з  генетичними

причинами.

•  Ваш лікар підозрює у Вас генетичне захворювання і

3 хоче підтвердити діагноз.

•  У Вашій сім’ї є генетичне захворювання. Ви хочете

знати чи існує ризик розвитку захворювання у Вас.

•  У Вас  або у Вашого партнера є генетичне

захворювання, яке може передатися Вашим дітям. 

•  Ви пройшли додаткові обстеження під час вагітності

(такі, як ультразвукове дослідження, дослідження

комірцевого простору чи аналіз крові). Вони показали,

що існує підвищений ризик народження дитини з

генетичними відхиленнями.

•  У Вас або у Вашого партнера в попередньому шлюбі

були випадки  невиношування вагітності або

мертвонародження.

•  У декількох Ваших близьких родичів було

діагностовано рідкісні види раку.

•  Існує підвищений ризик народження дитини з певним

генетичним захворюванням через Ваше етнічне

походження. Прикладами таких захворювань є:

серповидно-клітинна анемія в осіб Афро- Карибського

походження, бета–таласемія в осіб

Середземноморського походження, муковісцидоз в

осіб Західної Європи та хвороба Тея - Сакса в євреїв

Ашкеназі. Такі захворювання є більш поширеними в

цих етнічних групах, але можуть траплятися і в інших.

Для лікаря не завжди є необхідним проведення генетичного

дослідження.  В деяких випадках лікар може поставити

діагноз генетичного захворювання на підставі клінічного

обстеження або встановити  ваш ризик захворіти на підставі

сімейного анамнезу.